¿Qué es la Enfermedad von Willebrand (VWD)?
La enfermedad de von Willebrand (VWD, nomenclatura internacional) es un trastorno hemorrágico hereditario causado por deficiencia o disfunción del factor von Willebrand (VWF). El VWF media en la adhesión inicial de plaquetas en los sitios de lesión vascular, como así también se une y estabiliza el factor VIII de coagulación sanguínea en la circulación. Por lo tanto, los defectos en VWF pueden causar sangrado al afectar la adhesión plaquetaria o por bajos niveles plasmáticos de FVIII.
La VWD figura entre las enfermedades raras de la Oficina de Enfermedades Raras de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), con una prevalencia estimada del 1%. Orphanet define una condición rara cuando afecta a 1 persona por cada 2,000 enumerando la VWD como una "enfermedad rara".
La VWD se clasifica en tres categorías principales: deficiencias cuantitativas, por un lado, ya sean parciales (tipo 1) o totales (tipo 3); y deficiencias cualitativas por el otro (tipo 2). La VWD tipo 2 se divide además en cuatro variantes (2A, 2B, 2M, 2N) según como se expresen en el laboratorio. Aunque el patrón de herencia autosómica sugeriría una distribución equitativa de pacientes masculinos y femeninos, la enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en mujeres. Esto se debe a los desafíos hemostáticos propios del género, como menstruación, ovulación, embarazo y parto.
El diagnóstico de la VWD se realiza evaluando los antecedentes personales y familiares de sangrado, junto al examen físico y pruebas de laboratorio específicas. Para evaluar los síntomas del sangrado, la Sociedad Internacional de Hemostasia y Trombosis diseñó un cuestionario estandarizado que evalúa la frecuencia y la gravedad del sangrado (ISTH-BAT) en niños y adultos. Los niños de ambos sexos con una puntuación ≤ 2 tienen una baja probabilidad de tener VWD, mientras que, en los adultos, el punto de corte normal entre los hombres es ≤ 3 y en las mujeres ≤ 5.
Existe información limitada sobre la epidemiología esta enfermedad en los países en desarrollo (donde vive el 80% de la población mundial). Una encuesta mostró que, en general, se había detectado menos de un tercio del número esperado de pacientes con VWD en estos países. Sobre el manejo de VWD, la literatura publicada de América Latina es limitada y no refleja el estado actual de este trastorno en estos países.